Wendy經驗談:
如果你確定要做羊膜穿刺檢查，那第一孕期跟第二孕期的唐氏症篩檢就可以不用做，因為那只能預測機率，並無法百分百肯定，所以可以省5000元(第一孕期唐氏症篩檢2500元，第二孕期唐氏症篩檢2500元)，大家把錢留著買新生兒需要的用品才是王道呀~我很確定一定要做羊膜穿刺，但因為一開始不是很清楚到底是怎樣，醫生也沒空跟我講清楚(醫生那麼忙，哪有時間跟你解釋那麼多，結果，我第一孕期、第二孕期、羊膜穿刺，3種統統都做了，多花好多時間、精力跟血液(因為要抽血)，希望大家在懷孕初期就要多上網做功課，把該知道的查清楚，才不會還沒把孩子生下來就先花了一堆冤枉錢哦~XD(但是如果你不一定要做羊膜穿刺的話，那就一定要做第一孕期、第二孕期的檢查哦)
唐氏症是一種常見的染色體異常疾病，平均700位受檢者中，就可能有一位被發現是唐氏症。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症的風險，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確診寶寶是否為唐氏症患者。
唐氏症篩檢依媽媽之孕期可分為二種模式，第一孕期(11-13週)唐氏症篩檢模式：以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取媽媽的血液檢查荷爾蒙指數，此項檢查的唐氏兒檢出率約為82％-87％，意即每十名唐氏症的胎兒就會有一至兩名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者；第二孕期(14-20週)唐氏症篩檢模式：以抽取媽媽的血液來檢查荷爾蒙指數，此項檢查的唐氏兒檢出率約為60％-83％，意即每十名唐氏症的胎兒就有二至四名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者。目前國內唐氏症篩檢已提前至孕期第11週至第13週作為檢查主流，鼓勵懷孕婦女在第一孕期時及早接受篩檢。
專家建議年齡34足歲以上孕婦可接受羊膜穿刺術以診斷胎兒是否為唐氏症患者，而34歲以下的孕婦若接受唐氏症兩種篩檢模式中任一結果為高風險者，也應該接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。
臺北市政府衛生局關心您
資料來源：
1. 行政院衛生署99年8月25日署授食字第0991610362號函。
2. Antenatal care Routine care for the health pregnant woman.
3. Fetal Anomaly Screening Programme- Screening for Down’s Syndrome: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Model of Best Practice.
4. NIH FASTER Study Concludes First Trimester Screening Is Better Than Second Trimester Down Syndrome Screening.
5. Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy.
6. First Trimester Screen FB with Instant Risk Assessment.
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